El III Congreso sobre Enfermedades Raras reúne en Huelva a especialistas de toda España para avanzar en investigación y atención integral

Huelva ha acogido durante los días 12 y 13 de marzo el III Congreso sobre Enfermedades Raras, un encuentro científico organizado por la Fundación Laberinto que ha reunido en la Facultad de Ciencias Empresariales y Turismo de la Universidad de Huelva, en el Campus de La Merced, a especialistas procedentes de distintos puntos de España para abordar los retos que plantean estas patologías poco frecuentes.

El congreso, que ha contado con la participación de profesionales sanitarios, investigadores y especialistas en diferentes disciplinas, ha centrado sus sesiones en cuestiones como la dificultad del diagnóstico, los avances en investigación genética, la mejora de los tratamientos y la necesidad de impulsar una atención integral que tenga en cuenta tanto los aspectos clínicos como el impacto emocional y social que estas enfermedades generan en pacientes y familias.

La organización del encuentro ha corrido a cargo de la Fundación Laberinto, presidida por Pilar Pereda, junto al Hospital Infanta Elena. La directora gerente del centro hospitalario, Esperanza Quintero, ha ejercido además como presidenta del Comité Científico del congreso.

Durante su intervención, Quintero destacó que este congreso supone “un espacio de compromiso en el que ciencia y humanidad se unen para que incluso las enfermedades más raras dejen de ser invisibles”, subrayando la importancia de seguir avanzando en el conocimiento de estas patologías y en el desarrollo de una atención continuada para las personas afectadas.

La conferencia inaugural estuvo a cargo del doctor José María Millán Salvador, director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), quien ofreció una visión global del estado actual de la investigación en este ámbito, analizando los avances logrados en los últimos años y los desafíos que aún persisten en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

A lo largo del programa se desarrollaron diferentes mesas redondas en las que se abordó el papel de la genética en el estudio de determinadas enfermedades dermatológicas, el análisis familiar en cardiopatías hereditarias o la experiencia clínica en patologías poco frecuentes como la enfermedad de Andrade.

Otro de los ejes del congreso ha sido el abordaje integral desde la neurorrehabilitación, con la participación de profesionales de medicina física, fisioterapia y terapia ocupacional que compartieron experiencias sobre el tratamiento y seguimiento de estos pacientes. En este ámbito también se presentaron innovaciones tecnológicas aplicadas a la rehabilitación, entre ellas el uso terapéutico de exoesqueletos.

La salud mental y el apoyo a las familias también ocuparon un lugar destacado dentro del programa, con especialistas que analizaron la importancia de la detección temprana del sufrimiento emocional, el acompañamiento a los cuidadores y el fortalecimiento del entorno familiar ante el impacto de estas enfermedades.

Durante la segunda jornada se abordaron además los avances en terapias respiratorias y dispositivos de soporte para pacientes con enfermedades neuromusculares, así como los protocolos de atención en emergencias sanitarias para menores con patologías poco frecuentes.

El congreso ha contado asimismo con la presentación de 17 comunicaciones científicas, lo que pone de manifiesto el creciente interés investigador en este ámbito y el nivel científico alcanzado por esta tercera edición. Durante el acto de clausura se procedió a la entrega de premios a los mejores trabajos presentados.

Con el balance positivo del encuentro, la organización ha reiterado su compromiso de seguir impulsando iniciativas de investigación, formación y sensibilización que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y de sus familias.