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Estrenan un documental sobre la enfermedad rara que se ceba con Valverde

Estrenan un documental sobre la enfermedad rara que se ceba con Valverde

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Seis pacientes y dos médicos relatan en un documental su experiencia con la amiloidosis ATTR hereditaria, una enfermedad rara y grave que tiene en Valverde del Camino uno de sus principales focos mundiales

La amiloidosis ATTR hereditaria, más conocida como Enfermedad de Andrade, es una patología rara y grave. Se estima que afecta, aproximadamente, a apenas 10.000 personas en todo el mundo. De hecho, Mallorca y Valverde del Camino son dos de los principales focos de esta enfermedad en todo el mundo.

50 vecinos de Valverde han sido diagnósticados con la Polineuropatía Amiloidótica Familiar que fue descrita en 1952 por el médico portugués Corino Andrade. En el norte de Portugal el llamado ‘mal de los pies‘ se había extendido desde la Edad Media, donde la literatura médica señalaba que había personas sanas que comenzaban a arrastrar los pies hasta que el avance de la enfermedad les impedía caminar y que finalmente les llevaba a la muerte. Hoy día Oporto sigue siendo uno de los principales focos del mundo, Mallorca es el principal en España y Valverde del Camino es el segundo del país y uno de los 10 principales de todo el mundo.

Francisco Muñoz, internista del Juan Ramón Jiménez que se encarga de tratar a estos pacientes, informa a Diariodehuelva.es de que se trata de una enfermedad genética localizada en el cromosoma 18, una alteración de este gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) provoca que se forme fibras de amiloide que se depositan en los nervios, principalmente en las extremidades pero también en lugares dispares del organismo es una enfermedad “caprichosa” que nunca llega a tener el mismo ‘modus operandi’ y que trata a cada enfermo de manera distinta.

La Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) acaba de presentar el documental Andrade, el principio del fin, una iniciativa que persigue concienciar a la sociedad sobre una dolencia para la que, hasta hace muy poco, casi no existían opciones terapéuticas.

Seis pacientes y dos médicos relatan ante la cámara sus experiencias con una enfermedad que se transmite de padres a hijos, aunque no está ligada al género, y presenta una progresión rápida. Los pacientes con amiloidosis por hATTR pueden sufrir un amplio espectro de síntomas que afectan a órganos vitales como los nervios, el hígado o el corazón. A medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, pueden llegar incluso a ser causa de muerte. Hasta hace poco, el trasplante de hígado era la única alternativa para estos pacientes. En un futuro muy próximo, un nuevo medicamento, basado en el silenciamiento génico y pendiente de comercialización en España, permitirá no solo evitar la proliferación de los síntomas, sino incluso revertirlos.

El pasado

“Mi vida antes de contraer la enfermedad era una vida normal y corriente. Tenía mi trabajo, también me gustaba mucho la bicicleta. Tuve que dejar la bici porque no podía seguir a mis compañeros. Después, empecé a perder fuerza en las manos. Vi cómo se me caía todo. Luego vinieron los problemas digestivos, la diarrea, el estreñimiento, hasta que una doctora me vio caminar y me recomendó visitar al neurólogo. Ni siquiera me sonaba la palabra neurólogo. Fui al hospital y terminé ingresado. La enfermedad me afecta a los riñones, el cerebro, la vista, el corazón…” Así cuenta su relación con la amiloidosis uno de los protagonistas del documental, que ha preferido mantener su nombre en el anonimato.

El doctor Antoni Figuerola, neurólogo del Hospital Son Llàtzer, señala que, técnicamente, la Enfermedad de Andrade es una polineuropatía amiloidótica familiar. “Polineuropatía porque afecta a los nervios. Sus primeros síntomas son una pérdida de la sensibilidad en los pies. De hecho, en tiempos antiguos se consideraba una patología de los pies. Amiloidótica porque se caracteriza por el depósito de una proteína anómala. Y hereditaria porque se transmite de padres a hijos con carácter dominante”, explica.

“Realmente, con el diagnóstico hubo un cambio bastante grande, un antes y un después. Cosas que podías hacer con total normalidad empiezas a no poder hacerlas. Te vuelves dependiente. Dejas de rendir en el trabajo y tienes miedo. No sabes si tendrás que ir al trasplante, a la medicación”, señala Cati Bibiloni. Joel Bibiloni, también afectado, añade: “Sinceramente, al principio, no le di la importancia que ahora me doy cuenta que tiene. Cuando me diagnosticaron, me comentaron que iba a tener que someterme a un trasplante y que la enfermedad quedaba estancada. Han pasado 25 años y me siento bastante perjudicado por el tema de la visión, más en los últimos tres”.

Mercedes Isern, presidenta de ABEA, comenta cómo la enfermedad ha cambiado su vida. “Era una persona muy activa, hacia mucho deporte, spinning, iba de excursiones… Hoy no puedo hacer nada de todo esto, salvo el pilates, que me ayuda mucho”. Mercedes es una de las pacientes que tuvo que someterse a un trasplante para seguir con vida. Su compañera Isabel Heras recibió el diagnóstico en 2007. “Ya llevaba un año con síntomas. Cuando me plantearon el trasplante, decidí esperar. No era el momento. Estaba muy esperanzada en que saliera un medicamento y, además, se dio la circunstancia de que tuve un hijo”, comenta.

El futuro

Los seis pacientes que aparecen en el documental se muestran optimistas sobre el futuro. Los nuevos tratamientos, basados en el silenciamiento génico, bloquean la proteína causante de la enfermedad y, con ella, sus síntomas. El doctor Juan González, especialista en Medicina Interna, del Son Llàtzer, destaca que los nuevos tratamientos son “el principio de lo que se prevé un gran camino en la investigación para solucionar la enfermedad”.

“Surgió la oportunidad de formar parte de un ensayo clínico realizado por un laboratorio de Boston y empecé a tratarme, vi cómo recuperaba peso y normalizaba mi vida. Sigo con el mismo tratamiento y tengo sostenida la enfermedad”, comenta Isabel Heras. La presidenta de la asociación balear, Mercedes Isern, añade: “Espero que el futuro sea prometedor para todos los portadores y que el medicamento llegue cuanto antes”. Joel Bibiloni apostilla: “Yo creo que lo último que se pierde es la esperanza. Ahora tenemos luz. En casa hay una gran alegría de ver que se abren nuevos caminos”. Y Cati Bibiloni continúa: “Espero y deseo que esta enfermedad tenga cura. Acaba de aprobarse un fármaco con el que podríamos tener una calidad de vida espectacular si pudiéramos acceder cuanto antes”.

El documental muestra también cómo las pacientes participan en una carrera para concienciar sobre la enfermedad y llegan a la meta muy emocionadas. “Ahora recuerdo a mi madre que se me fue y a todos los enfermos que vienen detrás. Yo hace 13 años no podía ni caminar y hoy he corrido cinco kilómetros”, relata Ana María Campins. E Isabel Heras concluye: “Pienso que el futuro es muy alentador. Somos una sociedad capaz de vencer esta enfermedad desde el conocimiento. Desde el momento que hay un tratamiento hay que perder el miedo a diagnosticarse y tratarse. Creo que en 40 años esto será una anécdota porque las generaciones futuras tienen que venir ya sanas”.

 


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