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Una enfermedad rara se ceba con Valverde

Una enfermedad rara se ceba con Valverde

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El 28 de febrero se celebra no solo el Día de Andalucía, sino también el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas enfermedades que afectan a menos del 0,05% de la población y que normalmente tienen una base genética.

Es el caso de la llamada Enfermedad de Andrade, sólo 200 personas en toda España han sido diagnosticadas con este síndrome, más del 25% de todos los enfermos del país se concentran en un sólo municipio onubense, en Valverde del Camino, donde incluso se ha creado una asociación de enfermos que trata de ofrecer información y unificar objetivos.

50 vecinos de Valverde han sido diagnósticados con la Polineuropatía Amiloidótica Familiar que fue descrita en 1952 por el médico portugués Corino Andrade. En el norte de Portugal el llamado ‘mal de los pies‘ se había extendido desde la Edad Media, donde la literatura médica señalaba que había personas sanas que comenzaban a arrastrar los pies hasta que el avance de la enfermedad les impedía caminar y que finalmente les llevaba a la muerte. Hoy día Oporto sigue siendo uno de los principales focos del mundo, Mallorca es el principal en España y Valverde del Camino es el segundo del país y uno de los 10 principales de todo el mundo.

Francisco Muñoz, internista del Juan Ramón Jiménez que se encarga de tratar a estos pacientes, informa a Diariodehuelva.es de que se trata de una enfermedad genética localizada en el cromosoma 18, una alteración de este gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) provoca que se forme fibras de amiloide que se depositan en los nervios, principalmente en las extremidades pero también en lugares dispares del organismo es una enfermedad “caprichosa” que nunca llega a tener el mismo ‘modus operandi’ y que trata a cada enfermo de manera distinta.

El gen que transmite la enfermedad es el dominante, por lo que la vía familiar es el principal método de propagación. El portador suele desarrollar la enfermedad, pero existen también muchos casos de pacientes que poseen el gen pero que no han empezado a desarrollar los depósitos de amiloide que generan el mal funcionamiento del cuerpo. En Valverde se habían detectado hasta  70 portadores asintomáticos de la enfermedad mediante analíticas, pero según informa el presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) recientes estudios habrían elevado considerablemente esta cifra.

Sin embargo, el desarrollo y la investigación han puesto en marcha nuevas posibilidades para estos enfermos,  Francisco Muñoz y su compañera Cristina Borrachero del hospital Juan Ramón Jiménez ya aplican desde hace dos años un fármaco aprobado por la Oficina Mundial del Medicamento que permite bloquear en la sangre estas fibras de amiloides, un tratamiento por vía oral que se está mostrando muy efectivo y que, además, evita los riesgos e incomodidades de un trasplante de hígado.
Además, se está llevando a cabo un ensayo clínico con un nuevo fármacos de administración intravenosa que inhibe la producción de esta proteína, “en dos o tres años podríamos tener un nuevo fármaco que inhibe la producción de la proteína“, asegura Francisco Muñoz.
Valverde, no es el único punto de la provincia en el que se ha detectado la Enfermedad de Andrade, “el grueso de los pacientes está en Valverde, pero los nuevos estilos de vida y la dispersión geográfica ha hecho que ya haya casos puntuales en Beas y en Huelva capital.

Huelva es, después de Mallorca y por la propia experiencia adquirida, una referencia en cuanto a control y seguimiento de esta enfermedad, los pacientes acuden regularmente a la clínica para realizarse estudios cardiológicos (cuando las fibras se depositan en el corazón son muy peligrosas) y diversas evaluaciones dirigidas a ver como se manifiesta la enfermedad.

El presidente de la Asociación, Emilio Domínguez, nos habla de que la misma se creó en el año 2002 con el objetivo de difundir y dar mayor cobertura sanitaria a la enfermedad, “al principio el objetivo era que los trasplantes hepáticos se pudieran hacer más cerca, ya que había que ir a Madrid o Barcelona, finalmente conseguimos que se hicieran en Sevilla”.

 

Los síntomas de las personas que sufren esta enfermedad son “muy variados”, diarreas crónicas, dolor en las extremidades inferiores, calambres, insensibilidad, “es una enfermedad muy caprichosa que afecta a órganos muy diferentes”, los problemas más graves, se ocasionan cuando la fibra se deposita en el corazón o en algún órgano vital, también puede afectar a los ojos ya que se ha determinado que, incluso después de un trasplante se puede depositar esta sustancia en las corneas.

Lo más importante, asevera Emilio es “un diagnóstico precoz“, hay que intentar concienciar a la población y a la gente para que se haga las pruebas necesarias, “especialmente si en su familia ha habido casos de la enfermedad”. Normalmente la enfermedad no da la cara hasta que las personas no son mayores o incluso en la tercera edad, pero hay casos en los que los síntomas se desarrollan a partir de los 35 años, mientras antes se logre determinar que se es portador de la enfermedad, antes se podrá controlarla.

Hoy día no se sabe a ciencia cierta como esta enfermedad cuyos orígenes se remontan a Portugal, ha llegado hasta Valverde y hasta Mallorca “suponemos que por el tema del comercio, algo que tienen los dos municipios en común es el tema del calzado” ha afirmado.

 

Ahora desde la asociación quieren luchar para que los trasplantados sigan también dentro de la órbita de estudio de los médicos por los problemas oculares que se han detectado en varios pacientes.

Hasta ahora la enfermedad de Andrade ha sido una gran desconocida, de la que poco a poco, las investigaciones y los avances en genética han conseguido arrojar luz sobre este síndrome. Las perspectivas para mejorar las condiciones de vida de los enfermos y detener el avance de la enfermedad, afortunadamente, son cada vez mejores.

 

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