Carmen Moreno: “Los pacientes de las ‘enfermedades raras’ no son raros, son 100% personas”

Carmen Moreno es una cachonera que, como muchos padres y madres, ha luchado mucho por su hijo, Raúl, y por muchos niños y niñas que lo pasan mal. Lo llaman ‘enfermedades raras’ pero por lo general se trata de una difícil situación que afecta a muchas personas. En muchas ocasiones, no encuentran soluciones en las instancias oficiales, y las familias se convierten en el auténtico y casi único sostén para estos chavales que padecen dolencias poco conocidas. Carmen forma parte de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), entidad que desde 1999 trabaja para hacer visibles las necesidades del colectivo, proponiendo soluciones para la mejora en la calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social.

¿Cuándo os dáis cuenta de que vuestro hijo tenía una ‘enfermedad rara’? ¿Cómo lo afrontáis?

Nos dimos cuenta porque veíamos que Raúl no cumplía con algunos patrones del neurodesarrollo. Tenía mucha torpeza motriz, no se mantenía en pie, no lograba ni siquiera ponerse en posición de gateo y eso nos empezó a preocupar.

Fuimos a su pediatra, pero la respuesta fue que cada niño llevaba su ritmo de desarrollo y no creyó conveniente derivarnos al hospital. Pero yo veía que algo no iba bien y aunque fueron varias veces las que le insistí, la respuesta era la misma. La falta de formación específica a nivel de Pediatría y de Atención Primaria en enfermedades de baja prevalencia y de protocolos de derivación ante la menor sospecha, es una de las primeras dificultades con las que nos encontramos las familias.

Ante esta situación, decidimos ir a nivel privado y ahí empezó nuestro peregrinaje por diversos especialistas como neuropediatras, endocrinos, neurólogos, oftagmólogos o cardiólogos. El primer neuropediatra que visitamos nos dijo que Raúl tenía una hipotonía muscular bastante importante a nivel de cintura y extremidades inferiones y que había que buscar la causa y fue la primera vez que escuché las palabras “Enfermedad Rara”.

Y cuando Raúl tenía 23 meses nos llegó el diagnóstico. Tuvimos mucha suerte, pero a día de hoy hay muchas personas que no saben qué les pasa, que no han encontrado un diagnóstico.

El proceso fue muy complicado porque experimentas muchos sentimientos; en primer lugar, mucho miedo, y también mucha soledad por el gran desconocimiento y los prejuicios que hay a nivel social. Echamos en falta el acompañamiento psicológico que debería de ofrecer la administración y que es fundamental para todas las familias y personas que pasan por esta situación.

Nosotros fuimos fuertes, mi hijo siempre nos ha dado lo necesario para pensar en positivo y buscar las herramientas para afrontar los retos que nos encontramos en la vida. Su condición genética, llamada Síndrome de Williams-Beuren, es una pérdida de unos cuantos genes en el cromosoma 7 y eso hace que tenga algunas dificultades a nivel de salud y que repercuta en todos los ámbitos de su vida. Nos preocupa y nos duele, claro, pero él es el que nos ha enseñado que sólo hace falta creer en las personas, respetar sus tiempos, valorar todas sus capacidades, que son muchas, y todo el esfuerzo que hace y las ganas que le pone para superar todas sus limitaciones. En realidad, lo que más duele son las barreras sociales y el concepto tan arraigado que seguimos teniendo acerca de que la discapacidad está en el cuerpo de la persona y no es así. Esto lo expresa muy bien el profesor de la Universidad de Málaga Nacho Calderón Almendros cuando dice que “la discapacidad aparece en la relación desequilibrada que el entorno hace con determinadas personas”.

En estos ámbitos, la nomenclatura utilizada es muy importante. Teniendo en cuenta que es relativamente frecuente padecer una ‘enfermedad rara’, ¿no hay otra manera de denominarla?

El concepto de Enfermedades Raras se acuña por primera vez a mediados de los años 80 en los Estados Unidos y siempre estrechamente relacionado con el concepto de medicamentos huérfanos. Ambos términos se desarrollan en paralelo y ambos se dirigen a dar solución a los problemas que tienen las enfermedades de baja prevalencia. En Europa se considera de baja prevalencia a aquella enfermedad o condición genética que se da en una de cada 2.000 personas.

El término “enfermedades raras” viene del término en inglés “rare diseases” utilizado en el sentido de ”infrecuente o escaso”, y no en el sentido de extraño, que es el que siempre se le adjudica al español “raro”, y que está cargado de una fuerte connotación peyorativa .

El adjetivo “raro” en español también significa “extraordinario, poco común o frecuente”. Y todo esto me lleva a una reflexión que deberíamos hacernos sobre la importancia del lenguaje, del contexto en el que lo utilizamos y de la forma en la que lo hacemos.

Desde FEDER siempre lanzamos el mensaje de que la “rara” por su baja prevalencia, es la enfermedad o la condición genética, no la persona, las personas son 100% personas.

¿Encuentran estos pacientes el apoyo y la respuesta adecuada en las instituciones competentes?

En primer lugar, debemos entender que las ER no sólo suponen un reto sanitario, sino también social. Para enfrentarse a ellas se requiere una perspectiva global, capaz de dar respuesta a los diferentes ámbitos que se ven influidos por las características inherentes a ellas, desde líneas de acción en Sanidad hasta protocolos de inclusión educativa.

Llevamos más de 15 años trabajando por defender los derechos de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes en nuestro país y seguimos necesitando y demandando la implicación de todas las instituciones.

Cualquier persona afectada o con sospecha diagnóstica de una enfermedad o condición genética de baja prevalencia debe tener acceso a un diagnóstico efectivo y, posteriormente, al tratamiento que precise, independientemente de su lugar de residencia.

Nuestro trabajo está encaminado a configurar un modelo sociosanitario que garantice la coordinación entre Atención Primaria y Hospital, entre hospitales y Centros, Servicios y Unidades de referencia a nivel nacional en lo referente a la atención sanitaria de los pacientes, de forma que se propicie la movilidad del conocimiento y no del paciente. Asimismo, debe mejorarse el acceso a la derivación a estos centros ubicados en diferentes Comunidades Autónomas, en caso de que la coordinación no sea suficiente para que la atención sea de calidad. Por eso, desde FEDER priorizamos un trabajo en red que aúne la coordinación Internacional, Estatal y Autonómica, entre administración, profesionales, pacientes y asociaciones, capaz de dar respuesta a un colectivo caracterizado por la dispersión geográfica y que requiere precisamente un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y, en consecuencia, ver reconocidos sus derechos sanitarios, educativos, sociales, etc.

¿Cómo conociste FEDER y de qué forma colaboras con la entidad?

Pertenezco a la asociación Síndrome Williams de España, de la que también formo parte de la Junta Directiva, y somos una de las asociaciones que tenemos el privilegio de formar parte de FEDER.

Mi primer contacto fue a través de la Delegación de Andalucía. Viví una mala experiencia en el servicio de Atención Temprana al que iba mi hijo. Todas las puertas a las que llamaba para demandar una atención de calidad y en igualdad de condiciones se me cerraban, así que decidí buscar ayuda y acudí a FEDER. Fue la primera vez que me sentí escuchada, respetada y no juzgada cuando les expliqué por la situación que estaba pasando. A partir de ahí mi compromiso con FEDER fue creciendo con la misma ilusión y ganas con la que he ido creciendo como persona. El mayor regalo y por lo que me siento inmensamnete afortunada es el de conocer a tantas familias y tantas personas con historias de vida que me enseñan todos los días a valorar lo verdaderamente importante en la vida.

Actualmente colaboro formando parte de la Junta Directiva de la Federación, lo que conlleva la responsabilidad de ser la voz de las asociaciones que caminan a nuestro lado.

A través de ello, el trabajo directo con las familias ha llevado a FEDER a la necesidad de trabajar no sólo ofreciendo atención y soporte, sino promoviendo un cambio social, un modelo de atención sociosanitario que diese respuesta a las familias. Hoy contribuimos a ello y coordinamos los esfuerzos de más de 330 asociaciones.

Recientemente participaste en una recepción con la reina Doña Leticia. ¿Qué sensaciones y problemáticas pudísteis transmitirle, y cuál fue su respuesta?

Nos faltan palabras para agradecer la compañía y el apoyo que Su Majestad la Reina nos brinda año tras año. Tras una década trabajando a nuestro lado, hoy por hoy podemos decir que nuestra trayectoria no habría sido igual sin su importantísima implicación.

Este 2018 hemos trasladado la necesidad de impulsar la investigación como respuesta más urgente a los problemas de las familias que conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico; tenemos que seguir trabajando en la identificación de la enfermedad y el acceso a tratamiento.

En esta misma línea, Su Majestad la Reina destacaba la necesidad de potenciar la investigación científica en enfermedades raras en el marco del Acto Oficial que FEDER celebramos el pasado 13 de marzo en Madrid por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Su ayuda nos ha permitido sobre todo poner voz a nuestras necesidades. Pero también a nuestros sueños, ilusiones y esperanzas. Porque a través de sus palabras seguimos transmitiendo la necesidad de que las enfermedades poco frecuentes sean una prioridad social y sanitaria.

Además, hemos contado, como todos los años, con su presencia en nuestro próximo Congreso Educativo que venimos desarrollando desde el año 2014 de la mano de Sanofi Genzyme por diferentes lugares de la geografía española y que este año se celebró en Villanueva de la Serena (Badajoz) el día 26 de abril.

¿Existen en la Sierra o en la provincia de Huelva muchos casos de ‘enfermedades raras’?

No podemos saber con certeza cuántos casos hay en una determinada zona geográfica, y es éste, precisamente, uno de los principales problemas que rodea nuestro trabajo.

Entre 2015 y 2017 hemos atendido a 60 personas de la provincia de Huelva en nuestro Servicio de Información y Orientación.

No obstante, se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea, alrededor de 350 millones de personas en el mundo, 25 millones de norteamericanos, 42 millones en Iberoamérica, 30 en Europa, 3 millones en España y medio millón en Andalucía.