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Villablanca se convierte este sábado en referente de la Mucolipidosis para ayudar a Montse

Villablanca se convierte este sábado en referente de la Mucolipidosis para ayudar a Montse

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Montse tiene cuatro años y medio y cuando tenía un año le diagnosticaron mucolipidosis, una enfermedad rara de la que sólo hay registrados 55 casos en el mundo y cinco en España. En Villablanca, todo el mundo la conoce, pero la difusión tiene que ir más allá, por eso, por tercer año consecutivo, este municipio acogerá unas jornadas que se han convertido en todo un referente nacional de esta enfermedad y de las enfermedades raras en general.

La cita será este fin de semana y está prevista la asistencia de más de un centenar de personas, entre ellos, padres y madres de muchos niños con enfermedades raras de la provincia de Huelva.

Según ha manifestado Elena Lorenzo, madre de la pequeña Montse, afectada con esta enfermedad, “la charla-coloquio servirá para concienciar a los vecinos de cuál es la enfermedad de mi hija y que las personas que la tratan diariamente la entiendan mejor, un caso que no solo sirve para mi hija sino que también puede ayudar a muchas otros niños con enfermedades raras que vendrán de toda la provincia”

Lorenzo, afirma que muchos de los ponentes y asistentes al acto, utilizan un lenguaje cercano y fácil con el que se pueden identificar todas las familias.

 

En las charlas y ponencias participarán expertos de primer nivel en esta temática, desde pediatras hasta miembros de asociaciones de enfermos que ofrecerán sus diferentes puntos de vista sobre estos casos.

Además habrá actividades paralelas, para los pequeños se ha previsto “una actividad infantil que permitirá conocer los vehículos de emergencia donde tanto bomberos, como protección civil o Guardia civil se ha volcado para ofrecer los vehículos, de esta forma, los niños podrán asistir tranquilos a la charla y reunirlos a todos en torno a una actividad”. Elena Lorenzo ha querido agradecer la ayuda a todo el municipio que participa en la actividad “todas las asociones, empresas, cooperativas de fresas… ponen su granito de arena, estoy muy contenta con la respuesta de la gente” afirma Elena.

Pero aún hace falta más, recaudar fondos para la investigación, para ello se llevará a cabo una cena benéfica en este sentido que se desarrollará el mismo sábado.

 Jordi Cruz es director de la Asociación de Mucopolisacaridosis España (MPS España) y será uno de los ponentes del próximo sábado en estas jornadas. Cruz explica que la Mucolipidosis es un síndrome muy poco frecuente y con una escasa casuística. Montse es uno de esos pocos casos que se dan en todo el mundo y quiere poner en valor la movilización de la familia que busca mejorar el conocimiento y la búsqueda de una solución a través de la investigación.

La Mucolipidosis es una enfermedad neurodegenerativa infantil “con mucho impacto y una serie de características que afectan a diferentes órganos del cuerpo y que también afecta a los músculos y a los huesos, mermando la calidad de vida”, de los tipos de Mucolipidosis, Montse está aquejada de a tipo 2 “un tipo muy grave” y que afecta a su cuerpo de forma severa.

Cruz lamenta que apenas haya estudios sobre esta enfermedad, por ello, las jornadas, “que ya van por la tercera edición son muy importantes porque se aporta conocimiento y además recaudan dinero, de hecho desde la asociación que dirigen, han entregado 10.000 dólares para un proyecto de investigación coordinado entre expertos de EE.UU y Australia para avanzar en la investigación.

Cruz también ha explicado que, para que un niño llegue a enfermar, tiene que haber una transferencia genética de ambos progenitores. En este caso “tanto padre como madre deben ser portadores y de sus hijos, la posibilidad de que nazcan con la enfermedad será del 25% en el 50% de los casos serán portadores y en el otro 25% ni desarrollará la enfermedad ni será portador” es lo que se llama una enfermedad autosómica.

La intervención de Jordi Cruz durante la jornada, tratará sobre el proceso que debe pasar una familia tras un diagnóstico de estas características y una vez pasado el impacto de la noticia, como deben actuar y que recursos deben buscar. El objetivo final debe ser siempre sacar un producto farmacológico que ayude a estos pacientes por eso, jornadas como esta “son tan importantes para darlo a conocer y que las investigaciones la tengan en cuenta. “Dar a conocer la enfermedad a la sociedad, mover la investigación y caminar hacia un tratamiento es importantísimo”.

 


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