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Enfermedades raras y Día Mundial de la Salud, la importancia de la visibilidad

Enfermedades raras y Día Mundial de la Salud, la importancia de la visibilidad

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En la jornada del 7 de abril se celebra el Día Mundial de la Salud. Un día para celebrar, cada jornada. Desde 1948, año en el que la Asamblea Mundial de la Salud proclamó el 7 de abril como Día Mundial de la Salud, cada año se centra en un aspecto de la misma, y con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades mortales mundiales y crear hábitos sanos en las personas.

Tras un año en el que la crisis sanitaria del coronavirus Covid-19 ha sacudido a toda la sociedad, muchas son las personas que siguen batallando con sus propios diagnósticos alejados de la actualidad informativa que refiere la pandemia del Covid. Anemia de Fanconi, Síndrome de Rett, NACH o BPAN… Enfermedades raras que siguen marcando las horas de muchas familias que solicitan visibilidad e investigación para poder ayudar a sus familiares.

Le ponemos nombres propios a estas enfermedades para poder ofrecer una visión cercana de qué son, en qué consisten y cómo afectan a estas familias. Leyre, con Anemia de Fanconi; Ariadna, con síndrome de Rett, o Lola con NACH-BPAN… Son pequeñas onubenses que cada día luchan por tener tratamientos que las ayuden e investigaciones que aporten más calidad a sus vidas.

LEYRE Y LA ANEMIA DE FANCONI

El caso de Leyre es uno de los que los onubenses están respaldando por redes sociales. Sus padres no han cesado en el trabajo constante para dar a conocer la enfermedad de su hija y de buscar ayuda para la investigación y el tratamiento de la pequeña.

Los jóvenes padres de Leyre, Inmaculada Gómez y David Castaño, descubrieron que su pequeña padece esta dolencia hace pocos meses, tras observar desde el nacimiento de la niña múltiples síntomas que les anticipaban que tenía problemas en el crecimiento o la alimentación y después de atravesar el duro camino hasta el diagnóstico definitivo.

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Tal y como ha apuntado su madre, “en noviembre después de 4 años de pruebas nos dan un diagnóstico para nuestra hija Leyre de 4 años. Nos dan un diagnóstico que no te esperas , devastador… Una enfermedad genética rara llamada Anemia de Fanconi“.

Tras tanto tiempo de lucha, “se te viene el mundo encima, es lo peor que le puede pasar a una madre, y no sabes qué hacer, ni a dónde ir o con quién hablar. Nada te calma, nada te da consuelo… Clasifican a tu hija con una enfermedad minoritaria y que además no tiene cura”.

Inma ha explicado a diariodehuelva.es que “los síntomas son aplasias medulares, fallo de medró y médula, tumores sólidos, fallo de riñones, malformaciones en dedos y brazos (eso Leire no lo tiene), bajo peso o baja talla…”. Síntomas que hacen del día a día una dura carrera de fondo buscando las mejores opciones para esta pequeña.

La anemia de Fanconi afecta a 1 de cada 300.000 personas y se manifiesta en pacientes de corta edad. El diagnóstico y tratamiento de la anemia de Fanconi es incluso más complejo que el de las leucemias más conocidas. La mayor parte de las personas afectadas desarrollan un “fallo de su médula ósea”, por lo que dejan de producir las células de la sangre. Por ello, a la edad de 10 años, una alta proporción de estos pacientes desarrollan anemias, episodios infecciosos y hemorragias, de forma persistente y severa.

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Sobre esta enfermedad se ha avanzado gracias a los avances científicos “pero en nuestro país no se destina nada de dinero público a su investigación, aunque sí al tratamiento, pero los principales esfuerzos se hacen desde la Fundación Española Anemia de Fanconi, integrada por las propias familias de afectados y desde la que nos están ayudando mucho, ya que no existe ningún tipo de ayudas para familias como la nuestra” ha apuntado la madre.

Tan peculiar es esta enfermedad que en España, por ahora, “solo hay 190 afectados, en Huelva solo Leire. Por eso, nuestra lucha es darle visibilidad a la enfermedad , darle visibilidad a la fundación… Para que se sepa en las condiciones que estamos las familias antes las autoridades competentes y esto empieza hoy y ahora”.

Esta lucha comienza a dar sus frutos y en las últimas horas la familia de Leire ha recibido la llamada de varias personas interesándose por el tema para ayudarla. “Hemos recibido llamadas de varios políticos para poder echarnos una mano, es de agradecer”.

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, se le están realizando los estudios genéticos a Gabriel, el hermano mayor de Leire, que con ocho años podría ser portador de la misma enfermedad o, en un 25% de los casos, ser histocompatible para una donación de médula ósea. Aunque lamentablemente ya le han confirmado que no es compatible para la donación, por lo que continúan esperando una llamada que confirme compatibilidad con otra persona solidaria.

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La risueña Leire está ahora en manos de los hematólogos del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y las diversas áreas del Hospital Juan Ramón Jiménez, y sus padres continúan solicitando ayuda para que pueda ser tratada en la Clínica del Niño Jesús de Madrid, donde se encuentran los mejores especialistas del país en esta rara enfermedad.

La Fundación Española Anemia de Fanconi acaba de abrir perfiles sociales en redes como Youtube, Facebook o Twitter para visibilizar esta enfermedad y conseguir una mayor implicación institucional y social, permitiendo asimismo las donaciones en https://anemiadefanconi.org/, una web oficial desde la que se hace un llamamiento a los ciudadanos para que casos como el de Leire tengan solución lo antes posible.

LOLA, Y LA ENFERMEDAD POR ACUMULACIÓN DE HIERRO EN EL CEREBRO – NACH-BPAN

Cuando Lola nació era una niña completamente normal, muy buena, comía y dormía muy bien. “A los 6-7 meses empezamos a notar que no se sentaba como un niño de su edad, se caía para los lados, no tenía reflejos. La llevamos al pediatra y éste nos derivó al neurolediatra, cuando la oscultó y la valoró nos dijo que Lola tenía un retraso madurativo”, así comenzó la lucha de Toñi Ufano y Jose Antonio Pérez, padres de la pequeña.

Tal y como ha relatado a diariodehuelva.es, “comenzamos con las terapias de fisioterapia, rehabilitación y logopedia en el hospital de Huelva y en el centro de atención temprana de Almonte. A la misma vez haciéndole resonancias, array (estudio de los cromosomas), rayos y analíticas, traumatólogo y oftalmológo… ¡Y todo estaba bien! Pero a nosotros no nos cuadraba”.

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Decenas de pruebas médicas pero Lola no se ponía ni de rodillas ni de pie, “apenas se comunicaba con nosotros, apenas lloraba y tenía poca fuerza en las manos, no jugaba sólo manipulaba”, ha señalado Toñi.

En verano “le aparecieron las primeras patologías: crisis de ausencia que fueron a más y finalmente la epilepsia”. Estos padres no han cesado en su lucha y han continuado buscando la respuesta, hasta que “por fin la llevamos a la Clínica de Neurología Avanzada de Sevilla. El doctor Juan Jesús Rodríguez Uranga comenzó a tratarla y le controló la epilepsia, y le mandó un exoma (estudio genético completo) el cual determinaría si existe alguna mutación o alteración genética”.

“Nos citaron en la consulta y el equipo nos dio la noticia de que ya tenían un diagnóstico. La enfermedad que padece Lola es una enfermedad ultra rara por acumulación de hierro en el cerebro llamada NACH. Esta enfermedad tiene 11 variantes, según las patologías desarrolladas y de la genética de cada niño”, ha expuesto la madre de Lola. La pequeña es la niña más joven diagnosticada en España y la única en Andalucía.

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Esta enfermedad afecta en la mayoría de los casos a las niñas, y la variante de Lola, llamada BPAN, consiste en la mutación del gen WDR45. Esta avanza, y en la mayoría de los casos “no hablan, no caminan y están bastante afectadas a nivel cognitivo. Además, padecen trastornos en el sueño y apenas se comunican, aunque suelen ser niñas muy felices y les gusta mucho la música”.

Tal y como ha afirmado Toñi, “Lola es una niña muy feliz, la llevamos todos los días a la guarde junto con su hermana pequeña Carmen, con 22 meses de edad, es su mejor compañera y amiga, y se estimulan la una a la otra”.

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“La sacamos todos los días de paseo y está comenzando a dar sus primeros pasos en su andador que se lo ha recetado la Seguridad Social. También utiliza dafos durante el día y durante la noche para corregir sus pies y que obtenga un paso más firme”, ha explicado esta madre.

 

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Quizás le haya llegado ya hasta su teléfono móvil o sus redes sociales algunas de las imágenes de la campaña ‘Camino con Lola’, que han puesto en marcha sus padres para recaudar fondos a través de la Asociación Enach (enfermedades neurodegenerativas por acumulación de hierro en el cerebro) con el fin de colaborar con las líneas de investigación y del esperado tratamiento.

ARIADNA, SÍNDROME DE RETT

La pequeña princesa Ari llegó al mundo hace 6 años y sus padres Daniel y Elvira han visto su vida repleta de amor. “Ari fue un parto complicado, acabó en cesárea de urgencia. A mí eso me puso muy alerta porque temía cualquier daño cerebral causado por el parto”, ha explicado su madre Elvira a diariodehuelva.es.

Alrededor de los seis meses “empezamos a notar ciclos de sueño extraños. La niña no descansaba. No dormía bien, por el día no rendía, tenía un tono muscular un poco por debajo de lo normal. Nada que los médicos dieran importancia“, ha manifestado. Unas circunstancias que no dejaron pasar sus padres y siguieron observándola para intentar reconocer síntomas y ayudarla.

“Cuando tenía un año, su desarrollo era un poco inferior a la norma. Me decían que era vaga, que no me preocupara. Pero nosotros no nos quedábamos tranquilos. Tuvo su primera crisis epiléptica a los 15 meses y ahí empezó nuestro periplo de médicos y terapias varias”, ha afirmado.

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A lo que ha añadido que “hasta que no tuvo tres años no nos dieron la posibilidad de enfermedad genética. Fue un jarro de agua fría. Cuando nos dieron el resultado de las pruebas y nos dieron el nombre de su enfermedad fue una dicotomia de emociones. Por un lado la desesperación por que no hay tratamiento curativo, sólo paliativo. Por otro lado el descanso de saber a lo que te enfrentas”.

Pero Daniel y Elvira siguieron luchando y “buscando información y terapias, y dimos con ‘Mi princesa Rett’ y nos encontramos con otros padres que viven día a día con lo mismo que nosotros. Que deciden juntarse y luchar, para que algún día haya un tratamiento curativo. Para que nuestras niñas sean lo más independientes posibles y tengan acceso a todas las terapias que necesiten“.

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Pero con asociaciones como ‘Mi Princesa Rett’ estas familias continúan trabajando cada día para poder ofrecerles a sus hijas un presente, y futuro, mejor.

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Desde la asociación se ha buscado el apoyo de la ciudadanía, personas famosas, instituciones, etc. ‘Mi princesa Rett’ ya tiene música propia gracias a Antonio Orozco y Dani Rovira con la canción ‘La nana del camino’. Canción que es banda sonora de la película documental ‘Todos los caminos’.

Este documental quiere dar visibilidad al Síndrome de Rett, enfermedad rara que supone un trastorno en el desarrollo neurológico infantil. Durante los 1.500 km que separan Barcelona del Vaticano, Dani Rovira realiza un recorrido en bicicleta, acompañado de Paco, el padre Marina, una niña que padece esta enfermedad.

 

Leire, Lola, Ariadna… Nombres propios que dan sentido, más que nunca, a la lucha por dar visibilidad a las enfermedades minoritarias o ‘raras’ para ver mejorada, cada día, su salud.

Sin duda, en un año marcado por la pandemia mundial del coronavirus Covid-19 la vida continúa luchando para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras o minoritarias que no paralizan su proceso como se paralizara la vida para muchos ciudadanos.