Alba, la niña de sonrisa eterna con Síndrome de Angelman
Alba Ramos García tiene 14 años y padece Síndrome de Angelman. La joven, que actualmente reside en Beas, tiene una de las conocidas como "enfermedades raras".
En concreto, el Síndrome de Angelman provoca un retraso mental severo, retraso cognitivo, epilepsia, ataxia, escoliosis, estrabismo, ausencia de lenguaje oral, dificultad para andar, insomnio, umbral del dolor muy alto, fascinación por el agua y dificultad para controlar el babeo.
Según cuenta Susana, la madre de Alba, a diariodehuelva.es esta enfermedad, a pesar de la dureza de los síntomas que conlleva en quienes la padecen, se caracteriza por generar una inconfundible sonrisa en los pacientes. Como la sonrisa que Alba luce en su cara iluminando a todos los que la rodean.
Diagnosticada con tan sólo 11 meses, la de Alba es considerada una enfermedad rara, dice su madre, por la baja prevalencia de las personas que la padecen: "Sólo 1 de cada 20.000 nacidos son diagnosticados con Síndrome de Angelman. En España habrá, en total, unos 200 casos", asegura Susana.
¿Cómo es el día a día de Alba?
"El día a día de Alba es muy completo. Asiste cada mañana al colegio de Educación Especial Virgen de La Cinta en Huelva. Por la tarde, en la Asociación de Padres y Protectores de Personas con Discapacidad Intelectual de Huelva (Aspapronia) realiza actividades de ocio y recibe sesiones de musicoterapia y logopedia".
Susana asegura que antes la agenda de su pequeña era más completa: "hacía hidroterapia, hipotecaria, logopedia, musicoterapia... pero al operarla de escoliosis tuvimos que bajar el ritmo los fines de semana para que descansara, tanto ella como nosotros", cuenta.
Sin embargo, pese a sus limitaciones de salud y sus deberes diarios, Alba disfruta, como cualquier otro niño, de juegos y tiempo libre con su familia: "adora la música, ir al cine, al teatro, al circo... le encanta una fiesta y se divierte a lo grande en la playa y la piscina", explica su madre.
¿Qué atención médica y personal necesita Alba?
"Actualmente, ella va al neurólogo, al traumatólogo y al especialista neuromuscular para hacer más fácil su día a día, pero no para curarse. El Síndrome de Angelman NO tiene cura".
Susana asegura que actualmente hay varias vías de investigación abiertas pero, por el momento, no se ha dado con la solución para paliar esta complicada enfermedad.
"Al principio, cuando nos dieron la noticia, fue un shock para nosotros. Pero rápidamente ves que no te puedes quedar parado y te activas y haces 20.000 cosas para que tenga la mejor calidad de vida posible. Todo por seguir viéndola sonreír cada día a nuestro lado", confiesa esta madre coraje.
Pero eso no evita que, tanto Susana como su marido, tengan sus días de bajón. "A veces se hace duro, pero cuando ella te mira y te sonríe sabes que tienes que seguir adelante", afirma.
"Hay momentos muy duros, como cuando tiene una crisis epiléptica o pasa noches enteras sin dormir. Cuando la tienen que operar y te dicen que es complicado y peligroso porque la anestesia no se lleva bien con la epilepsia...son muchas las situaciones que te ponen al límite pero también son muchísimos los buenos momentos que Alba nos regala", cuenta emocionada.
¿Cómo lo lleva Alba?
"Ella lo lleva bien. Lo entiende y es consciente de todo, pero al no tener lenguaje oral cuesta entenderla y se frustra mucho y se enfada. Por lo demás es muy sociable y feliz. Tiene un carácter que hace que la gente la conozca y la quieran enseguida".
¿Qué es lo más duro?
"Lo más difícil para nosotros es entender, en muchas ocasiones qué le sucede. Por ejemplo, cuando tiene un dolor y no te puede decir qué le duele. Es una sensación de gran impotencia. Nos preocupa también enormemente qué será de ella cuando nosotros no estemos".
¿Habéis tenido apoyo por parte de las instituciones?
"Los apoyos institucionales han sido y siguen siendo muy escasos. Tan solo hemos recibido ayuda del colegio y siempre con falta de recursos y de personal. Las terapias corren a nuestro cargo, con lo que eso supone económicamente. Tenemos poco apoyo económico. Todo sale de nuestro bolsillo. En general existe poca accesibilidad a los organismos oficiales, a las playas, a los teatros etc.... creo que se piensa muy poco en personas con movilidad reducida".
¿Qué reivindicas?
"Sobre todo, la necesidad de más fondos para investigación. Nos gustaría más inclusión, más y mejor accesibilidad, una mejor coordinación entre médicos, profesionales, terapeutas y con los padres. En definitiva, queremos una mejor calidad de vida, tanto para ella como para nosotros".
