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Una niña de Villablanca tiene una enfermedad de la que sólo hay 5 casos en España

Una niña de Villablanca tiene una enfermedad de la que sólo hay 5 casos en España

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Montse tiene tres años y medio y cuando tenía un año le diagnosticaron mucolipidosis, una enfermedad rara de la que sólo hay registrados 55 casos en el mundo y cinco en España: además del de Montse, en Villablanca, hay otro caso en Almería, uno en Valencia y dos en Madrid. Perteneciente al grupo de enfermedades metabólicas heredadas, la mucolipidosis afecta a la capacidad del cuerpo de llevar a cabo el movimiento normal de diversos materiales dentro de células. La madre de Montse, Elena Lorenzo, lo explica de forma sencilla diciendo que las células no saben dónde dejar sus desechos y los van dejando en distintas partes del cuerpo: el corazón, los riñones, el hígado, el cerebro, los pulmones, los huesos... "Por eso tienen muchas malformaciones", asegura.

Esta enfermedad no tiene cura y para que se desarrolle los dos padres deben ser portadores. También hay distinta tipología, siendo el tipo 1 el caso más raro y severo, con una edad de supervivencia que no supera el año de vida, hasta el tipo 3, que permite llegar a la edad adulta. Montse pertenece al tipo 2, en el que los enfermos no suelen vivir más allá de la pubertad.

Montse tiene problemas de huesos y respiratorios, necesita la ayuda de oxígeno, y su crecimiento y desarrollo sufren un cierto retraso. Su madre explica que está empezando a hablar ahora. Tampoco tiene un tratamiento, sino que recibe "cuidados paliativos que ayuden a su calidad de vida, como el oxígeno y la rehabilitación". Según señala su madre, "su día a día es mucha rehabilitación y visitas médicas y dando gracias porque el año pasado fue horrible, con ingresos una vez al mes y una estancia media de ocho días. Este año se ha estabilizado, va al colegio de la Sagrada Familia en Huelva".

Jornada mucolipidosis

Elena Lorenzo quiere dar a conocer ésta y otras enfermedades raras y por eso ha organizado para este sábado unas jornadas en el Centro de Interpretación de la Danza de Villablanca. El pediatra José María Ceballos, al que Lorenzo está muy agradecida porque se ha volcado con su hija, presentará a las 16.00 horas una jornada en la que intervendrán la pediatra endocrina Manuela Díaz; el enfermero gestor de casos raros del Juan Ramón Jiménez, Santiago Teso; la neumóloga Mirella Gaboli y el director de la Asociación MPS Lisosomales, Jordi Cruz. A la jornada -la segunda que organiza Lorenzo- está previsto que asistan familias con hijos con diferentes enfermedades raras y esto "servirá para que nos unamos muchos padres", sostiene Lorenzo.

Para compartir información y recibir apoyo, Elena Lorenzo pertenece a la asociación MPS España, que promueve la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Gracias a esta asociación, Lorenzo comparte vía whatsapp con otros padres del mundo las dificultades por las que pasan sus hijos y se apoyan mucho mutuamente.

Lorenzo pide más investigación y por eso ha contribuido a recaudar más de 9.000 dólares para un estudio que está desarrollando la asociación a nivel mundial ISRM. En Huelva pide que se cree la UCI pediátrica, porque asegura que se ha tenido que ir más de una vez a Sevilla en ambulancia. Aún así, está contenta y agradecida con la atención médica recibida en el Hospital Juan Ramón Jiménez, "donde hay grandes médicos, pero no tienen suficientes medios". Con todo, se considera una "privilegiada porque en Andalucía nos lo dan todo, mientras que en Madrid sólo financian el 45% de los aparatos".

Pese a la situación de su hija, Lorenzo quiere ser positiva: "Cuando nos dieron este diagnóstico pensábamos que nuestra hija no iba a superar el año de vida y lo superó, por qué no va a superar los siguientes. Yo no hago planes a largo plazo, sino que disfruto del día a día".

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