Huelva se une al Día Mundial del Síndrome de Dravet
Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Dravet, la fachada del Ayuntamiento de Huelva y la del Gran Teatro permanecerán iluminadas de morado durante la noche de hoy lunes. De esta forma, la capital onubense se suma a la jornada de concienciación sobre esta grave patología, que se conmemora cada 23 de junio.
Mediante esta iniciativa, como ha adelantado la concejala de Participación Ciudadana y Deportes, responsable del área municipal de Salud, María Teresa Flores, “el Consistorio de la capital quiere respaldar también la importante labor de la Asociación Apoyodravet, entidad que, a través de su campaña de sensibilización y el hashtag #porunmañanasindravet, pretende dar mayor visibilidad a esta enfermedad y contribuir a mejorar la inclusión social y educativa de las personas afectadas”.
De esta forma, el movimiento asociativo se ha convertido en un soporte fundamental para pacientes y familiares, un colectivo que demanda la consecución de un diagnóstico precoz a través de un test genético temprano, además de seguir avanzando para lograr un tratamiento eficaz para el Síndrome de Dravet, que tiene una tasa de mortalidad del 15%.
En este sentido, cabe señalar que Dravet está considerada como una de las llamadas enfermedades raras, porque tiene una incidencia de 1 entre 16.000 nacimientos. Se trata de una epilepsia grave y farmacorresitente de origen genético que aparece antes del primer año de edad y que necesita asistencia especializada, ya que ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
En España
Más de 70 edificios y monumentos emblemáticos de toda la geografía española se iluminarán este martes de morado para dar visibilidad al síndrome de Dravet, que celebra así su Día Internacional. En la ciudad de Huelva, tanto el Ayuntamiento como el Gran Teatro darán visibilidad a una enfermedad rara que incide en uno de cada 16.000 nacimientos y que en España se estima alcanza a unos 2.000 niños.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Según ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, “el síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por lo que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo”.
Por ello, desde la fundación reclaman “mayor agilidad” en los procesos de aprobación de fármacos, especialmente, en lo que concierne a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), ya que una vez que la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) da “el visto bueno” a un fármaco, consideran que “la agencia española debería publicar en tres meses el informe de posicionamiento terapéutico que habilita la negociación de precio y la disponibilidad del fármaco en farmacias”.
Sobre el Día Internacional del Síndrome de Dravet
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales, por lo que este año será su séptima edición. Se celebra el 23 de junio y tiene el objetivo de dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara para alertar y concienciar a la sociedad de todos los retos y dificultades que tienen las familias con este síndrome en su día a día, así como de la necesidad de invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.